آموزش تفسیر WES، آنالیز واریانت و استاندارد ACMG

اگر به دنبال یادگیری تخصصی تفسیر داده‌های ژنتیکی و آنالیز واریانت‌های حاصل از توالی‌یابی اگزوم (WES) هستید، دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱ در کاوش آموز یکی از کاربردی‌ترین دوره‌های آموزشی برای ورود حرفه‌ای به حوزه ژنتیک پزشکی، تفسیر واریانت و بیوانفورماتیک بالینی محسوب می‌شود.

این دوره با تمرکز بر آموزش عملی تحلیل داده‌های WES، تفسیر واریانت‌ها و کار با پایگاه‌های داده ژنتیکی طراحی شده است و شرکت‌کنندگان در طول دوره با فرآیند کامل تحلیل و گزارش‌نویسی بالینی آشنا خواهند شد.

دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱ ادامه مسیر آموزشی دوره بیوانفورماتیک مقدماتی محسوب می‌شود و دانشجویان را برای ورود به مباحث پیشرفته‌تر تحلیل داده‌های ژنتیکی آماده می‌کند.

ویژگی‌های دوره

چرا این دوره؟

آموزش عملی تفسیر واریانت‌های WES و گزارش‌نویسی بالینی با تمرکز بر مهارت‌های مورد نیاز آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی

⏱

۲۰ ساعت آموزش تخصصی بیوانفورماتیک

🧬

آموزش حضوری و کاملاً عملی

📚

دسترسی همیشگی به محتوای دوره

📝

حل تمرین و بررسی کیس‌های واقعی

👩‍🔬

آموزش توسط دکتر مهدیه یاوری

📜

همراه با گواهی پایان دوره از مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی

💳

سرمایه‌گذاری آموزشی: ۱۸ میلیون تومان

ثبت‌نام در دوره

این دوره دقیقاً چه مهارتی به شما می‌دهد؟

🧬

تفسیر عملی داده‌های WES

یاد می‌گیرید چگونه داده‌های حاصل از Whole Exome Sequencing (WES) را بررسی کرده و واریانت‌های مهم و مرتبط با بیماری را شناسایی کنید.

🔎

تحلیل و اولویت‌بندی واریانت‌ها

توانایی بررسی واریانت‌ها را بر اساس معیارهای مهم و کاربردی به دست می‌آورید، از جمله:

  • اهمیت بالینی
  • ارتباط با بیماری
  • فراوانی جمعیتی
  • اثر احتمالی بر عملکرد پروتئین
🧑‍⚕️

تبدیل اطلاعات بیمار به تحلیل ژنتیکی

یاد می‌گیرید چگونه اطلاعات بالینی بیمار را به داده‌های قابل استفاده در فرآیند تفسیر ژنتیکی تبدیل کنید.

  • بررسی و تحلیل پرونده بیمار
  • استخراج فنوتیپ‌های مهم و کلیدی
  • استفاده از HPO برای یافتن ارتباط ژن و علائم بیمار
💻

کار با ابزارهای تخصصی تفسیر واریانت

پس از پایان دوره، توانایی کار با ابزارهای پرکاربرد بیوانفورماتیک بالینی را خواهید داشت و می‌توانید از خروجی آن‌ها برای تصمیم‌گیری بالینی استفاده کنید.

Franklin VarSome OMIM ClinVar gnomAD
خروجی این بخش: تسلط عملی بر ابزارهای کلیدی تفسیر واریانت برای تحلیل دقیق‌تر داده‌ها و تصمیم‌گیری بالینی آگاهانه‌تر.
📊

طبقه‌بندی واریانت‌ها بر اساس ACMG/AMP

یاد می‌گیرید چگونه با استفاده از استاندارد ACMG، شواهد ژنتیکی را بررسی کرده و اهمیت بالینی واریانت‌ها را تعیین کنید.

01

جمع‌آوری شواهد ژنتیکی

بررسی اطلاعات موجود درباره واریانت، مطالعات علمی، داده‌های جمعیتی و شواهد عملکردی.

02

ارزیابی قدرت شواهد

تحلیل قدرت هر معیار ACMG و تعیین میزان تأثیر آن در تصمیم‌گیری نهایی.

03

طبقه‌بندی نهایی واریانت

ترکیب شواهد و تعیین کلاس نهایی واریانت از نظر اهمیت بالینی.

📝

گزارش‌نویسی بالینی ژنتیک

در پایان دوره می‌توانید اطلاعات مختلف ژنتیکی و بالینی را ترکیب کرده و یک گزارش استاندارد تفسیر واریانت تهیه کنید.

👤

اطلاعات بالینی بیمار

ترکیب علائم، سابقه بیمار و داده‌های بالینی برای ایجاد یک تحلیل دقیق‌تر.

🧬

ژن و واریانت مرتبط

معرفی واریانت‌های مهم، ژن‌های مرتبط و ارتباط آن‌ها با بیماری.

🔬

شواهد علمی و ژنتیکی

جمع‌بندی نتایج پایگاه‌های داده، مقالات علمی و معیارهای ACMG.

✅

تفسیر نهایی

ارائه نتیجه نهایی و تعیین اهمیت بالینی واریانت برای گزارش ژنتیکی.

خروجی نهایی: توانایی تهیه گزارش استاندارد ژنتیکی از داده‌های WES
خروجی دوره

این دوره دقیقاً چه مهارتی به شما می‌دهد؟

در پایان دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱، شما مسیر کامل تفسیر داده‌های WES را از پرونده بیمار تا تهیه گزارش بالینی به‌صورت عملی یاد خواهید گرفت.

01

پرونده بیمار

تحلیل اطلاعات بالینی بیمار و استخراج داده‌های مهم برای شروع فرآیند تفسیر ژنتیکی.

02

فنوتیپ‌نویسی HPO

تبدیل علائم بالینی بیمار به اصطلاحات استاندارد HPO و بررسی ارتباط ژن و فنوتیپ.

03

تحلیل داده‌های WES

آشنایی با مسیر تحلیل داده‌های توالی‌یابی اگزوم و شناسایی واریانت‌های مهم.

04

تفسیر واریانت‌ها

بررسی و اولویت‌بندی واریانت‌ها با استفاده از پایگاه‌های داده و ابزارهای تخصصی.

05

طبقه‌بندی ACMG/AMP

جمع‌آوری شواهد، بررسی معیارهای ACMG و تعیین اهمیت بالینی واریانت‌ها.

06

گزارش‌نویسی بالینی

ترکیب نتایج تحلیل و تهیه گزارش استاندارد ژنتیکی قابل استفاده در محیط آزمایشگاه.

خروجی نهایی دوره: از یک پرونده بیمار شروع می‌کنید، و در پایان توانایی تحلیل WES، تفسیر واریانت و تهیه گزارش بالینی را خواهید داشت.
انتخاب درست دوره

این دوره برای چه کسانی مناسب است؟

قبل از ثبت‌نام بررسی کنید آیا این دوره با سطح علمی، اهداف و مسیر حرفه‌ای شما هماهنگ است یا خیر.

✅

این دوره برای شما مناسب است اگر…

  • دانشجوی ژنتیک، زیست‌شناسی، بیوتکنولوژی یا رشته‌های مرتبط هستید.
  • می‌خواهید مهارت عملی تفسیر واریانت و تحلیل داده‌های WES را یاد بگیرید.
  • دانشجوی کارشناسی ارشد یا دکتری ژنتیک پزشکی هستید و به دنبال تقویت مهارت‌های تخصصی خود هستید.
  • قصد فعالیت در آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی یا حوزه بیوانفورماتیک بالینی را دارید.
  • می‌خواهید رزومه پژوهشی و حرفه‌ای خود را با یک مهارت کاربردی تقویت کنید.
❌

این دوره مناسب شما نیست اگر…

  • هنوز با مفاهیم پایه ژنتیک مولکولی آشنایی ندارید.
  • انتظار دارید بدون هیچ پیش‌نیازی از صفر تا تحلیل حرفه‌ای WES را یاد بگیرید.
  • فقط به دنبال آموزش تئوری تکنولوژی‌های NGS هستید.
  • علاقه‌ای به تحلیل داده، کار با ابزارهای تخصصی و بررسی شواهد علمی ندارید.
آمادگی ورود به دوره

پیش‌نیازهای واقعی شرکت در دوره

برای اینکه بتوانید بیشترین بهره را از دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱ ببرید، بهتر است با مفاهیم پایه ژنتیک و بیوانفورماتیک آشنایی داشته باشید.

✓

آشنایی با مفاهیم پایه ژنتیک مولکولی مانند ژن، DNA، جهش و واریانت

✓

آشنایی مقدماتی با تکنولوژی‌های NGS و مفهوم توالی‌یابی

✓

آشنایی اولیه با مفاهیم بیوانفورماتیک و تحلیل داده‌های ژنتیکی

✓

گذراندن دوره بیوانفورماتیک مقدماتی ۱ برای ورود بهتر به مباحث تخصصی

🧬

پیش‌نیاز رسمی دوره

گذراندن دوره بیوانفورماتیک مقدماتی ۱ باعث می‌شود شرکت‌کنندگان بدون اتلاف زمان وارد مباحث تخصصی مانند تفسیر WES، تحلیل واریانت، Franklin، VarSome و استاندارد ACMG/AMP شوند.

🧬
مسیر پیشنهادی یادگیری

هنوز پیش‌نیازهای لازم را ندارید؟

قبل از ورود به دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱، ابتدا پایه‌های لازم را در دوره مقدماتی یاد بگیرید و مسیر خود را برای ورود به تفسیر WES آماده کنید.

✓ مفاهیم پایه بیوانفورماتیک
✓ آشنایی با ابزارها و پایگاه‌های داده ژنتیکی
✓ آمادگی برای تحلیل داده‌های ژنتیکی پیشرفته
مشاهده دوره بیوانفورماتیک مقدماتی ۱
محتوای آموزشی دوره

سرفصل‌های دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱

مسیر آموزشی دوره از آشنایی با داده‌های WES آغاز شده و تا تفسیر واریانت، استاندارد ACMG و گزارش‌نویسی بالینی ادامه پیدا می‌کند.

01 مقدمه و مسیر کلی تفسیر داده‌های WES

آموزش مسیر کامل تحلیل داده‌های Whole Exome Sequencing و جایگاه آن در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی.

  • هدف و کاربرد WES در تشخیص ژنتیکی
  • تفاوت داده خام، واریانت و گزارش نهایی
  • مسیر استاندارد از پرونده بیمار تا گزارش ژنتیکی
  • نقش Annotation در تصمیم‌گیری بالینی
02 پرونده‌خوانی و تحلیل اطلاعات بالینی

یادگیری استخراج اطلاعات کلیدی بیمار و تبدیل آن‌ها به داده‌های قابل استفاده در تفسیر ژنتیکی.

  • تحلیل پرونده بیمار
  • استخراج اطلاعات کلیدی بالینی
  • فنوتیپ‌نویسی با HPO Terms
  • ارتباط ژن و فنوتیپ
03 پایگاه‌های داده ژنتیکی و بالینی

آشنایی با پایگاه‌های داده اصلی مورد استفاده در تفسیر واریانت.

  • ClinVar
  • OMIM
  • gnomAD
  • HGMD
  • خواندن و تفسیر داده‌های ژنتیکی
04 آموزش تفسیر واریانت در Franklin

آموزش عملی کار با پلتفرم Franklin برای بررسی و تفسیر واریانت‌ها.

  • معرفی محیط Franklin
  • ورود و بررسی واریانت‌ها
  • Functional Annotation
  • Clinical Annotation
  • بررسی ارتباط ژن و فنوتیپ
  • استفاده از معیارهای ACMG در Franklin
05 آموزش تحلیل واریانت در VarSome

بررسی فرآیند تحلیل واریانت و ارزیابی شواهد در VarSome.

  • جستجوی واریانت در VarSome
  • تحلیل ACMG
  • مقایسه VarSome و Franklin
  • بررسی معیارهای SpliceAI و CADD
06 استفاده از OMIM در تفسیر بالینی

آموزش استفاده از OMIM برای بررسی ارتباط ژن، بیماری و فنوتیپ.

  • بررسی رابطه ژن و بیماری
  • بررسی الگوی توارث
  • تحلیل سن شروع بیماری (Onset)
  • شناسایی ژن‌های کاندید
  • غربال ژن‌ها بر اساس فنوتیپ
07 اصول تفسیر واریانت بر اساس ACMG/AMP

آموزش استاندارد جهانی ACMG برای طبقه‌بندی واریانت‌ها.

  • معیارهای ACMG از PVS1 تا BP7
  • جمع‌آوری شواهد ژنتیکی
  • طبقه‌بندی واریانت‌ها
  • تفسیر بالینی واریانت‌ها
08 گزارش‌نویسی بالینی ژنتیک

تبدیل نتایج تحلیل‌های ژنتیکی به گزارش استاندارد قابل استفاده بالینی.

  • ترکیب خروجی Franklin، VarSome و OMIM
  • بررسی همخوانی ژن و فنوتیپ
  • تهیه گزارش بالینی استاندارد
  • جمع‌بندی داده‌های ژنتیکی
مدرس دوره

با مدرس دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱ آشنا شوید

دکتر مهدیه یاوری مدرس دوره بیوانفورماتیک

دکتر مهدیه یاوری

دکتری ژنتیک مولکولی | سوپروایزر آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

  • 🎓 دکتری ژنتیک مولکولی از دانشگاه اصفهان
  • 🏥 بیش از ۱۳ سال تجربه فعالیت در آزمایشگاه‌های معتبر ژنتیک پزشکی استان
  • 🔬 سوپروایزر مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی
  • 👩‍🏫 ۴ سال سابقه تدریس تخصصی در حوزه ژنتیک مولکولی و پزشکی
  • 📄 دارای مقالات علمی منتشرشده در حوزه ژنتیک و علوم مولکولی
تجربه عملی در کنار آموزش تخصصی؛ با هدف انتقال مهارت‌های کاربردی مورد نیاز در ژنتیک پزشکی و بیوانفورماتیک بالینی.
اطلاعات اجرایی دوره

نحوه برگزاری و دسترسی به دوره

دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱ به‌صورت حضوری و کاملاً عملی در آموزشگاه کاوش برگزار می‌شود.

📍

محل برگزاری دوره

آموزشگاه کاوش

یزد، بلوار طالقانی، کوچه اول، ساختمان دکتر زعیمی، طبقه یک، واحد دو
🏫 آموزش حضوری
🔬 آموزش تخصصی و عملی
🧬 تمرین و تحلیل کیس‌های ژنتیکی
سوالات متداول

سوالات متداول دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱

پاسخ مهم‌ترین سوالات درباره نحوه برگزاری، پیش‌نیازها، محتوای آموزشی و ثبت‌نام دوره

این دوره برای چه افرادی مناسب است؟ +
این دوره برای دانشجویان و علاقه‌مندان حوزه ژنتیک، زیست‌شناسی، بیوتکنولوژی، ژنتیک انسانی و ژنتیک پزشکی طراحی شده است که قصد یادگیری عملی تفسیر واریانت‌های ژنتیکی و تحلیل داده‌های WES را دارند.
آیا برای شرکت در دوره نیاز به پیش‌نیاز دارم؟ +
بله. برای استفاده بهتر از محتوای دوره، آشنایی با مفاهیم پایه ژنتیک مولکولی و گذراندن دوره بیوانفورماتیک مقدماتی ۱ توصیه می‌شود.
آیا دوره به‌صورت حضوری برگزار می‌شود؟ +
بله. دوره به‌صورت حضوری و کاملاً عملی در آموزشگاه کاوش برگزار می‌شود.

آدرس: یزد، بلوار طالقانی، کوچه اول، ساختمان دکتر زعیمی، طبقه یک، واحد دو
چه ابزارهایی در این دوره آموزش داده می‌شود؟ +
در این دوره با ابزارها و پایگاه‌های مهم تفسیر واریانت آشنا می‌شوید:

Franklin، VarSome، OMIM، ClinVar، gnomAD
آیا پس از پایان دوره توانایی تفسیر WES پیدا می‌کنم؟ +
هدف دوره، آموزش مسیر عملی تفسیر داده‌های WES است؛ از بررسی پرونده بیمار و فنوتیپ‌نویسی تا تحلیل واریانت، استفاده از استاندارد ACMG و تهیه گزارش بالینی.
آیا در دوره تمرین عملی و بررسی کیس انجام می‌شود؟ +
بله. بخش مهمی از دوره به تمرین، بررسی کیس‌های ژنتیکی و تحلیل نمونه‌های عملی اختصاص دارد.
مدرس دوره چه کسی است؟ +
مدرس دوره دکتر مهدیه یاوری، دکتری ژنتیک مولکولی دانشگاه اصفهان و سوپروایزر مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی است.
مدت زمان دوره چقدر است؟ +
دوره شامل ۲۰ ساعت آموزش تخصصی و عملی است.
آیا مدرک پایان دوره ارائه می‌شود؟ +
بله. پس از پایان دوره، گواهی پایان دوره از مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی ارائه می‌شود.
چگونه می‌توانم ثبت‌نام کنم؟ +
برای ثبت‌نام می‌توانید فرم ثبت‌نام پایین صفحه را تکمیل کنید یا با شماره‌های درج‌شده در فوتر آموزشگاه تماس بگیرید.
شروع مسیر حرفه‌ای

آماده‌اید مهارت تفسیر WES را به‌صورت عملی یاد بگیرید؟

با شرکت در دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱، مسیر تحلیل داده‌های ژنتیکی، تفسیر واریانت‌ها، کار با ابزارهای تخصصی و تهیه گزارش بالینی را تجربه کنید.

🧬 ۲۰ ساعت آموزش تخصصی
🔬 آموزش حضوری و عملی
📊 تمرین و بررسی کیس‌های ژنتیکی
📜 گواهی پایان دوره
ثبت‌نام در دوره بیوانفورماتیک پیشرفته ۱

برای ثبت‌نام فرم پایین صفحه را تکمیل کنید یا با شماره‌های درج‌شده در فوتر تماس بگیرید.